全球基因檢測產業概況
根據BBC Research的統計，全球基因檢測市場2018年達117億美元，預計2020年將達138億美元，市場增長迅速。隨之，基因檢測技術在2010年後也呈現快速增長，以研發生產檢測平臺為經營主體的國際龍頭企業已經形成。
同時，由於技術的快速進步，檢測成本持續下降，為基因檢測在更多場景上的應用實現可能。在細分領域端，腫瘤檢測和大數據分析將會成為未來基因檢測最具潛力的細分領域。
全球龍頭企業已經形成
基因檢測的核心是檢測平臺技術，不管分子雜交、PCR、基因芯片，還是基因測序，均需要漫長的研發和應用過程。目前，PCR應用最為廣泛，基因測序技術的應用前景最為樂觀。而這類“高精尖”技術均掌握在國際龍頭企業手中，如Illumina、Thermo Fisher、Roche、Life Technologies、Agilent等。這些龍頭企業憑借其檢測平臺的技術優勢和先發優勢，快速在全球占領市場，並且以“儀器-試劑”捆綁的銷售方式，持續盈利。
近年來基因測序設備出現“空窗期”
基因測序平臺研發生產技術含量極高，涉及到光學、半導體學、機械學、生物學、化學等科學。繼二代測序技術爆發式發展後，雖然出現了第三代單分子測序技術，但是其始終未得到廣泛應用。近5年來，新技術的湧現速度明顯降低，出現新技術“空窗期”。這也為實現技術趕超帶來了新機遇。
更多的應用場景得以實現
價格下降讓基因檢測變得越來越簡單。使之前很多難以實現的科學問題得到解決，能在更廣闊的研究領域舞臺上發揮作用，包括臨床診斷，遺傳檢測，個人基因組等。在藥物基因組學領域，幫助捕獲範圍更廣的基因變異，監測實驗變化，真正推動個體化醫療的實現。
醫療領域是目前基因檢測最大的細分市場
盡管未來幾年面向科研服務仍是最大細分市場，但醫療應用已經成為最快增長點。在臨床上主要應用於生育健康、腫瘤個體化診斷和治療、遺傳病、傳染病檢測等領域。
其中生育健康領域應用最廣，國內外無論在政策、規範還是產業布局上均比較成熟。在腫瘤檢測、個體化用藥領域中，基因檢測隨著應用技術、數據解讀技術的不斷深入，其市場發展空間越來越大。
亞太地區將成為基因檢測最重要市場之壹
中國科技部於2015年3月份召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，並計劃在2030年前投入600億元加速中國精準醫療的行業發展。這為中國的基因技術行業的發展帶來了政策保證。
此外，中國龐大的人口基數也是發展基因檢測產業的巨大優勢。根據相關統計，目前中國基因檢測產業共計1030家，近5年新成立公司487家，占比近50%。從Markets and markets公布的全球基因測序市場增長情況來看，亞太地區增速領先全球水平。儼然，以中國為主的亞太地區將成為基因檢測重要的市場之壹。
龍頭企業進行全產業鏈全布局
全球基因檢測龍頭企業主要以檢測平臺為經營主體，但近年來，隨著檢測應用場景的逐漸放開。中下遊的展現出巨大的市場前景，並且隨著其數據的積累，未來的藍海市場也將會十分廣闊，龍頭企業逐步開始向中下遊開始布局。
大數據分析將成為基因檢測技術的“基石”
未來基因測序企業最首要的任務，是要完成海量數據的積累。除了基因組學、代謝組學、轉錄組學、蛋白組學，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數據。並且，數據並非大的數據隊列，除了海量數據的積累外，可靠而高效的樣本管理、數據篩選也必不可少。
目前醫療仍以診斷治療為主，而未來在大數據的加持下，也許整個醫療的過程將往前推移，以健康保證為主。基因（或者多組學）大數據的作用則是在某壹個細分領域，對某壹個病種或者人群進行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這壹套模型去覆蓋更多未知的人群。基因組學作為底層最大的數據庫，其價值是可以預見的。
涉及癌癥重大疾病等風險預測的基因檢測
癌癥發病率逐年上升，精密體檢越來越熱門，特別是近些年流行起來的癌癥基因檢測，已成為預防疾病的重要參考依據。不過，基因檢測項目在亞洲很多國家剛剛起步，甚至不少人對此壹無所知。
腫瘤是機體在各種致癌因素作用下，局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的控制增生所形成的新生物。隨著全球癌癥發病率逐步攀升，癌癥負擔正在不斷加重，腫瘤診斷和治療成為基因測序最具發展潛力的應用市場。
Illumina公司預測基因測序全球總市場容量為200億美元，腫瘤診斷與治療應用方向為120億美元，占比為60%，是基因測序最大的應用市場。同時，麥肯錫預測基因測序技術在肺癌、腸癌、乳腺癌和前列腺癌等領域的滲透率將高於20%。
另外，由於腫瘤具有顯著的個體差異，傳統醫療方式在腫瘤治療上具有局限性，而基因測序能夠提供病患個體差異信息，並為腫瘤治療提供指導，能夠提高用藥的安全性和有效性。
在腫瘤治療研究中，測序技術也會扮演更重要的角色，能夠有效鑒定體細胞突變，獲取樣本的多種變異類型，助力癌癥的治療，以及藥物的研發。在非醫療領域，基因檢測有有著廣闊的市場前景，如食品鑒定、農牧業育種、司法鑒定、環境治理等。
目前，國內的基因檢測已經起步，但是用於預防性的檢測還不多，主要是用於腫瘤靶向治療。平價基因檢測服務檢測的位點很少，醫生不會拿這樣的結果來作為診斷依據。而全基因組檢測費用很高，至少需要十多萬人民幣，這也不是普通消費者可以承擔的。即使是如此昂貴的檢測，提供的信息依然是有限的。
涉及遺傳風險方面的基因檢測
伴隨著精準醫療的提出，本已熱門的遺傳基因檢測被越來越多的人提及並關註。自2003年第壹個人類基因被測序後（當時花費為30億美元），由於技術的更新，費用的降低，和基因相關的檢測技術及服務開始大量湧現。現如今，已經有上千種的疾病使用到了遺傳基因檢測（ Centers for Disease Control and Prevention,2015）。目前已登記有26,000個實驗室檢測項目涵蓋了5,400種狀況和3,700種基因（NCBI,2015）。
什麽是遺傳基因檢測
遺傳基因檢測是使用實驗室方法來看從妳父母那兒遺傳得來的DNA指令：即妳的基因。它可以用來確定健康問題上增加的風險，選擇治療，或者評估對治療的反應。
遺傳基因檢測的效用
雖然已有成千上萬涵蓋了幾百種人類疾病和性狀的相關聯基因被發現，但對於大多數疾病而言，僅僅只有很小壹部分的遺傳基因被識別出來，更何況，相關聯並不表明該基因就是引起疾病的罪魁禍首，即關聯性不等同於因果性。
因此，幾乎所有復雜的疾病，迄今為止，即使是已知的具有高度遺傳性的疾病，現有的遺傳基因風險分析往往只能部分解釋疾病的發生。比如，對於10種復雜疾病（阿爾茨海默病，雙相性精神障礙，乳腺癌，冠狀動脈疾病，克羅恩病，前列腺癌，精神分裂癥，系統性紅斑狼瘡，1型糖尿病，2型糖尿病）的發生，只有約0.4%到31.2%是被已知的易變基因變種所解釋了的。這說明僅憑我們現在已發現的基因，對這些包含遺傳因素的疾病的產生進行預測是很不完善的。也就是說，大多數情況下依托單核苷酸多態性（SNP）（可籠統理解為壹種DNA基因變異）建立的風險預測模型對於現有已知標記（染色體上壹個可以被識別的區域）只能獲得較差的預測值（DoC.,et al., 2012）。
因此，在臨床上，人們對於使用遺傳基因進行疾病的風險預測十分謹慎。此外，基因組學涉及的不僅僅只有基因方面的影響，還有環境方面的影響，也包括了更復雜的基因與基因，基因與環境之間的交互影響等等，從而增加了收集數據並依此建模的復雜性。
未來發展
借著大數據技術及算法蓬勃發展的東風，基因檢測已經進入了壹個風雲際會的時代。綜合利用基因檢測結果，家庭健康史，個體飲食，生活，運動，環境等信息，通過大量數據進壹步建立更為個人化的健康風險預測模型，將對整個人類社會無論是個體健康，商業經濟，還是環境改變等等領域產生廣泛而深遠的影響。在未來的時間片段裏，這是否是壹個支點，可以翹起整個地球？